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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿一对龙凤胎的总费用在15-20万左右。因为国内不允许非医学上必要的性别选择，所以对于一些想一次试管怀上双胞胎的家庭来说，只有选择国外做试管，比如美国等地。当然，在出国做试管之前，费用还是很关心的问题。一般来说，费用包括术前检查费用、促排卵费用、取卵和移植费用、基因诊断/筛查费用、移植后黄体支持费用和妊娠试验费用等。

如果想用试管制造一对龙凤胎，必须使用三代可选择性别的试管辅助怀孕。一般来说，IVF一对龙凤胎的费用大致包括以下几个部分，比如:

1.术前检查费用

试管进入周期前，夫妻双方都需要进行术前检查，排除不适合试管婴儿的疾病，同时试管医生可以根据患者的检测结果制定相应的促排卵方案，费用大概在2000-3000元左右。

2.促排卵药物的成本

因为每个试管女性的身体状况和年龄不同，使用的促排卵药物的剂量和品牌也不同。一般来说，费用在2-3万元左右。

3.取卵和移植的费用

试管顺利排出后，医生会进行相应的取卵移植手术。如果这个过程中胚胎较多，医生会建议患者进行冷冻保存。因此，该过程的成本由取卵移植手术成本和胚胎冷冻成本组成，成本约为25000-25000元。

4.基因诊断/筛查的费用

取卵后，医生会对胚胎进行培养，然后进行检测。目的是移植没有染色体异常的胚胎。一般来说，费用在3-5万元左右。

5.移植后黄体支持和妊娠试验费用

移植后，患者需要使用一些促黄体生成剂，使试管女性有更多的额叶促黄体生成素，从而促进移植胚胎的着床成功率。而且他们需要在移植后14天去医院做孕检，费用大概几十万美元。

以上是我所知道的关于IVF一对龙凤胎费用的全部情况，仅供大家参考。当然，如果出国做试管，还是要算一笔日常生活费的。建议你在试管期间积极配合医生，提高试管成功率，降低试管费用。

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在一个家庭中，孩子是最重要的成员，也是给恋人的一份最美好的礼物。但有一些人因为工作、学术或身体等各种原因导致无法生育，给很多家庭带来了遗憾。但随着医学技术的发展，一些不孕不育的家庭的因为试管婴儿变得健全。但对于试管婴儿这项技术，或多或少还是存在一些质疑和谣言，他们觉得试管婴儿可能没有正常生育婴儿聪明、寿命短、身体素质差等等一些问题。

试管婴儿的寿命

为了更好的研究和确保试管婴儿这一技术，相关人员都会对试管婴儿建立档案并跟踪调查，包括发病率、智力、人格、性格等各方面都会进行观察记录。现如今很多的试管婴儿也都已经为人父母了，并没有发现他们有什么异于常人的地方。一个人的寿命的长短不是取决于受孕的方式，而是由他的身体健康状况和其他各种外部因素限制着。

除开那些突发因素导致的死亡，试管婴儿会和正常的孩子一样出生、长大、正常结婚生子，经历生老病死。其实试管婴儿和正常婴儿一样是需要在子宫里培育，经过分娩生产出来的，所以是不会影响到孩子的寿命的。而且试管婴儿的精子和卵子都是经过严格筛选的，考虑优生优育的因素，试管婴儿在智力发育、寿命和健康方面与正常婴儿是没有什么区别的。

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试管婴儿跟正常婴儿的差别。

事实上，试管婴儿和自怀婴儿没有什么区别的，唯一的差别就是受孕的地方不同而已。自然怀孕是在输卵管里受精，而试管婴儿是在试管里面受精。从另外一种角度来讲，自然怀孕是自然形成的、随机的，遵循的是“优胜劣汰”的自然规律。且不能进行筛选，无法决定精子、卵子的好坏，基因完全遗传了父母双方，因此出生的婴儿携带父母身上遗传病的几率会增大。

而试管婴儿是人工分别从男女双方体内取出精卵，再选择最为优质的精子和卵子，在体外受精形成受精卵培育成胚胎之后，再挑选最优质健康的胚胎移植回母体。不管是自然受孕还是试管婴儿，都是同一个父母的精卵结合孕育出来的，孩子还是那个孩子，没什么差别。

试管婴儿的利弊。

试管婴儿的好处：为大部分不能顺利怀孕的家庭带来孩子带来希望，甚至是可以自己选择什么时候怀孕；可以主动选择更优质的精子和卵子培育成受精卵，胚胎质量要比自然受孕的好，优生优育；试管婴儿有胎儿性别选择功能。

试管婴儿的坏处：花费太高，对于普通的家庭来说经济压力很大；催卵取卵可能对女性的身体健康有一定的影响；对女性造成很大的精神和心理负担，怕受孕失败。

所以总体来说，如果夫妻双方身体健康还是自然怀孕为好，而如果不能顺利怀孕也不要对试管婴儿存在什么误解，认为试管婴儿比正常婴儿差。试管婴儿是科学，如果实在想要自己的孩子，至少别因为这些偏见而错失属于自己的孩子。